Адреногенитальный синдром у девочек (АГС) возникает вследствие нарушения синтеза гормонов в надпочечниках и яичниках, что способствуй возникновению ряда патологических признаков. Заболевание, генетически обусловленное, начинается в период внутриутробного развития (врожденная форма адреногенитального синдрома) или проявляется в стадии полового созревания (пубертатная форма адреногенитального синдрома). Реже признаки данной патологии проявляются после завершения полового созревания (постпубертатная форма адреногенитального синдрома).
Возникновение простой вирилизирующей формы адреногенитального синдрома связано с повышением синтеза андрогенов в коре надпочечников, обусловленным недостаточностью фермента С21-гидроксилазы. Недостаток этого фермента ведет к снижению синтеза кортизола и увеличению предшественников — андрогенов (тестостерон, дегидроэпиандростерон, андростендиол). Андрогены оказывают маскулинизирующее влияние на организм девочки (телосложение и рост волос по мужскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, гипертрофия клитора и др.).
Врожденная форма адреногенитального синдрома. Избыточное образование андрогенов начинается во внутриутробном периоде. Если этот процесс возникает с 13-14 недельного внутриутробного развития, происходит резкая вирилизация наружных половых органов (пенисообразный клитор, половые складки соединяются и образуют подобие мошонки, сохраняется урогенитальный синус), вследствие чего, иногда допускаются ошибки в определении пола при рождении. Развитие матки, труб и яичников не искажается. Вследствие нарушения развития наружных половых органов врожденную форму АГС относят к ложному женскому гермафродитизму.
В детском возрасте гиперандрогения приводит к ускорению роста (в первое десятилетие жизни) и созревания костной системы, развитию полового оволосения по мужскому типу. Вследствие раннего созревания костной системы девочки перестают расти раньше обычного и рост их бывает невысоким при значительном развитии мускулатуры (плечевой пояс широкий, таз узкий).
В связи с повышением андрогенов вторичные половые признаки не развиваются. С 3-4 лет начинается оволосение лобка и подмышечных впадин, с 8-10 лет появляются волосы на лице (верхней губе и в области рта, бакенбарды). Если не проводить лечение, менструальная функция не возникает. Таким образом, происходит процесс преждевременного полового развития гетеросексуального типа.
Диагностика врожденного адреногенитального синдрома у девочек основана на данных анамнеза, осмотра, антропометрии, ознакомления со строением наружных половых органов. Важное значение имеет определение 17-кетостероидов, экскреция которых в 5-10 раз превышает возрастную норму.
Пубертатная форма адреногенитального синдрома. Причиной возникновения данной патологии также является дефицит С21-гидроксилазы. Однако в отличие от врожденной формы адреногенитального синдрома, дефицит указанного фермента выражен меньше и проявляется в период полового созревания, когда происходит физиологическое усиление эндокринной функции надпочечников. Гиперандрогения при данной форме АГС выражена меньше, чем при врожденной, что определяет особенности клинической картины. На клиническое проявление данной патологии влияет также более позднее проявление нарушения стероидогенеза в надпочечниках.
При данной форме адреногенитального синдрома гипертрихоз выражен умеренно. Рост волос на лице, ногах, вокруг сосков, оволосение скудное, на лобке — по мужскому типу. Молочные железы развиваются медленно, нормальная менструальная функция не устанавливается (гипоменструальный синдром). Грубых изменений в телосложении не бывает, но отмечается сужение таза и увеличение щирины плеч. Отмечается гипертрофия клитора. Других аномалий наружных половых органов нет.
Постпубертатная форма адреногенитального синдрома. Характеризуется тем, что дефицит фермента С21-гидроксилазы и нарушение стероидогенеза в надпочечниках проявляются после завершения процессов полового и физического созревания, в возрасте 17-20 лет и старше. Поэтому действие избыточного содержания андрогенов выражается в виде постепенно усиливающегося гипертрихоза (рост волос на лице, околососковых кружках, ногах) и небольшой гипертрофии клитора. Менструальные циклы ановуляторные, менструации редкие, скудные (гипоменструальный синдром), аменорея, характерно бесплодие.
Распознавание пубертатной и постпубертатной форм адреногенитального синдрома производится на основании данных анамнеза, осмотра, применения исследования половой системы и функции надпочечников.
В.И.Бодяжина, К.Н.Жмакин